आनुवंशिक रोग और सिंड्रोम

Q76. माता-पिता के क्षतिग्रस्त या म्यूटेशन वाले जीनों के कारण संतानों में जन्मजात मिलने वाले रोगों को क्या कहा जाता है?

(a) हीनताजन्य रोग

(b) संक्रामक रोग

(c) आनुवंशिक रोग

(d) छुआछूत के रोग

Ans. (c)

Solution: आनुवंशिक रोग डीएनए या गुणसूत्रों की खराबी से होते हैं जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी स्थानांतरित हो सकते हैं और इनका कोई स्थायी इलाज नहीं होता।

Q77. हीमोफीलिया रोग से पीड़ित व्यक्ति के शरीर में आनुवंशिक खराबी के कारण कौन सी मुख्य प्रक्रिया पूरी तरह ठप हो जाती है?

(a) इंसुलिन का बनना

(b) ऑक्सीजन का परिवहन

(c) चोट लगने पर रक्त का थक्का जमना

(d) भोजन का पाचन होना

Ans. (c)

Solution: हीमोफीलिया के रोगी में रक्त का थक्का जमाने वाले कारक (फैक्टर 8 या 9) का निर्माण नहीं हो पाता जिससे लगातार खून बहता रहता है।

Q78. हीमोफीलिया रोग का जीन किस गुणसूत्र पर स्थित एक अप्रभावी जीन होता है, जिसके कारण यह बीमारी पुरुषों में सबसे अधिक होती है और महिलाएँ इसकी वाहक होती हैं?

(a) वाई गुणसूत्र पर

(b) 21वें ऑटोसोम पर

(c) एक्स गुणसूत्र पर

(d) 5वें गुणसूत्र पर

Ans. (c)

Solution: यह एक एक्स-लिंक्ड अप्रभावी बीमारी है। पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होने के कारण जीन आते ही वे बीमार हो जाते हैं।

Q79. वर्णांधता या कलर ब्लाइंडनेस से पीड़ित रोगी थर्मामीटर या सिग्नलों के किन दो मुख्य रंगों में अंतर स्पष्ट नहीं कर पाता है?

(a) नीले और पीले रंग में

(b) काले और सफेद रंग में

(c) लाल और हरे रंग में

(d) गुलाबी और बैंगनी रंग में

Ans. (c)

Solution: वर्णांधता भी एक्स-गुणसूत्र की खराबी से होती है जिसमें आँख के रेटिना की लाल और हरी शंकु कोशिकाएं (Cone cells) नष्ट हो जाती हैं।

Q80. यदि एक वर्णांध पुरुष का विवाह एक सामान्य महिला से होता है, तो उनकी होने वाली संतानों में वर्णांधता के संबंध में क्या परिणाम होगा?

(a) सभी पुत्र वर्णांध होंगे

(b) सभी पुत्रियाँ केवल इस रोग की वाहक बनेंगी

(c) सभी संताने पूरी तरह बीमार होंगी

(d) कोई भी बच्चा प्रभावित नहीं होगा

Ans. (b)

Solution: पिता अपना एक्स गुणसूत्र केवल पुत्रियों को देता है, इसलिए बेटियाँ बीमार न होकर केवल उस रोग के जीन की वाहक (Carrier) बनती हैं।

Q81. टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं में आनुवंशिक विसंगति के कारण गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 के स्थान पर कितनी रह जाती है?

(a) 45 गुणसूत्र

(b) 47 गुणसूत्र

(c) 44 गुणसूत्र

(d) 43 गुणसूत्र

Ans. (a)

Solution: टर्नर सिंड्रोम में एक X गुणसूत्र कम (45, XO) हो जाता है जिससे महिला का शरीर अल्पविकसित और बांझ रह जाता है।

Q82. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से पीड़ित पुरुषों में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र आ जाने के कारण गुणसूत्रों की कुल संख्या कितनी हो जाती है?

(a) 45 गुणसूत्र

(b) 46 गुणसूत्र

(c) 47 गुणसूत्र

(d) 48 गुणसूत्र

Ans. (c)

Solution: इसमें पुरुषों का क्रोमोसोम सेट 47, XXY हो जाता है जिससे उनमें महिलाओं जैसे लक्षण आ जाते हैं और वे बांझ होते हैं।

Q83. डाउन सिंड्रोम नामक आनुवंशिक बीमारी किस गुणसूत्र की तीन प्रतियाँ (ट्राइसोमी) आ जाने के कारण होती है जिसे मंगोलिज़्म भी कहते हैं?

(a) 21वें गुणसूत्र की

(b) 13वें गुणसूत्र की

(c) 18वें गुणसूत्र की

(d) लिंग गुणसूत्र की

Ans. (a)

Solution: 21वें ऑटोसोम गुणसूत्र की ट्राइसोमी होने से बच्चा मंदबुद्धि, चपटी नाक और छोटे कद वाला पैदा होता है।

Q84. पटाऊ सिंड्रोम नामक जन्मजात आनुवंशिक विकार में बच्चे का ऊपर का होंठ बीच से फटा होता है, यह किस गुणसूत्र की ट्राइसोमी से होता है?

(a) 21वें गुणसूत्र की

(b) 18वें गुणसूत्र की

(c) 13वें गुणसूत्र की

(d) 5वें गुणसूत्र की

Ans. (c)

Solution: 13वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी होने से पटाऊ सिंड्रोम होता है। ऐसे बच्चों का मस्तिष्क और चेहरा पूरी तरह विकृत होता है।

Q85. एडवर्ड सिंड्रोम जिसमें बच्चा जन्म के कुछ ही महीनों में मर जाता है और उसकी उंगलियाँ मुड़ी होती हैं, किस गुणसूत्र की ट्राइसोमी से होता है?

(a) 18वें गुणसूत्र की

(b) 21वें गुणसूत्र की

(c) 14वें गुणसूत्र की

(d) वाई गुणसूत्र की

Ans. (a)

Solution: 18वें गुणसूत्र की तीन कॉपियाँ बन जाने से एडवर्ड सिंड्रोम नामक घातक विकार उत्पन्न होता है।

Q86. मनुष्यों में होने वाला 'सिकल सेल एनीमिया' रोग जिसमें आरबीसी हँसिए के आकार की हो जाती है, आनुवंशिकी के किस नियम का अपवाद है?

(a) अपूर्ण प्रभाविता

(b) सह-प्रभाविता

(c) प्रभाविता का नियम

(d) स्वतंत्र अपव्यूहन

Ans. (c)

Solution: यह एक ऑटोसोमल अप्रभावी जीन उत्परिवर्तन है जो हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला को बदल देता है जिससे ऑक्सीजन परिवहन क्षमता घट जाती है।

Q87. शरीर में फेनिलएलनिन नामक अमीनो अम्ल को पचाने वाले एंजाइम की जन्मजात कमी से होने वाले मानसिक मंदता के रोग को क्या कहते हैं?

(a) थैलेसीमिया

(b) फेनिलकीटोन्यूरिया

(c) अल्ववाद

(d) टर्नर सिंड्रोम

Ans. (b)

Solution: फेनिलकीटोन्यूरिया (PKU) एक जन्मजात चयापचय विकार है जिसमें विषैला एसिड मस्तिष्क में जमा होकर बुद्धि को नष्ट कर देता है।

Q88. थैलेसीमिया रोग से पीड़ित बच्चों के शरीर में ग्लोबिन प्रोटीन न बनने के कारण किसकी भारी कमी हो जाती है जिससे उसे बार-बार नया खून चढ़ाना पड़ता है?

(a) हीमोग्लोबिन और आरबीसी की

(b) इंसुलिन हार्मोन की

(c) डब्ल्यूबीसी कोशिकाओं की

(d) प्लेटलेट्स कणों की

Ans. (a)

Solution: थैलेसीमिया एक आनुवंशिक रक्त रोग है जिसमें आरबीसी बहुत तेजी से नष्ट होने लगती हैं और गंभीर एनीमिया हो जाता है।

Q89. त्वचा, बालों और आँखों की पुतलियों में मेलेनिन नामक रंगीन पिगमेंट बनाने वाले जीन के पूरी तरह खराब होने से व्यक्ति का शरीर सफेद हो जाता है, इसे क्या कहते हैं?

(a) सूरजमुखी या रंजकहीनता

(b) कुष्ठ रोग

(c) दाद रोग

(d) पेलाग्रा रोग

Ans. (a)

Solution: रंजकहीनता (Albinism) एक आनुवंशिक अप्रभावी विकार है जिसमें शरीर में मेलेनिन पिगमेंट बिल्कुल नहीं बनता, जिससे पूरा शरीर और बाल एकदम सफेद हो जाते हैं।

Q90. डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों का मुख्य शारीरिक लक्षण निम्नलिखित में से कौन सा होता है?

(a) अत्यधिक लंबा कद होना

(b) मंदबुद्धि, छोटा कद और खुला हुआ मुंह

(c) बहुत तेज दिमाग होना

(d) आँखों का पूरी तरह नीला होना

Ans. (b)

Solution: डाउन सिंड्रोम के मरीजों का मानसिक विकास बहुत धीमा होता है, जीभ मोटी और बाहर निकली होती है तथा हथेलियों पर एक गहरी सिंगल रेखा होती है।

Q91. टर्नर सिंड्रोम (45, XO) का विकार मानव इतिहास में केवल किस लिंग के व्यक्तियों में ही देखा जा सकता है?

(a) केवल पुरुषों में

(b) केवल महिलाओं या स्त्रियों में

(c) केवल छोटे बच्चों में

(d) यह दोनों में समान होता है

Ans. (b)

Solution: चूंकि इसमें केवल एक X गुणसूत्र होता है और Y नहीं होता, इसलिए प्रभावित व्यक्ति बाह्य रूप से हमेशा महिला ही होती है।

Q92. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY) का आनुवंशिक विकार केवल किस लिंग के व्यक्तियों में ही प्रकट हो सकता है?

(a) केवल पुरुषों में

(b) केवल महिलाओं में

(c) केवल नवजात बच्चियों में

(d) यह किसी को भी हो सकता है

Ans. (a)

Solution: Y गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण यह व्यक्ति पुरुष होता है, लेकिन अतिरिक्त X गुणसूत्र होने से उसमें टेस्टोस्टेरोन कम बनता है और छाती महिलाओं जैसी विकसित हो जाती है।

Q93. नाइट ब्लाइंडनेस (रतौंधी) और कलर ब्लाइंडनेस (वर्णांधता) में क्या मुख्य अंतर होता है जो इन्हें अलग करता है?

(a) रतौंधी विटामिन ए की कमी से ठीक होने वाला रोग है और वर्णांधता जन्मजात आनुवंशिक लाइलाज रोग है

(b) दोनों एक ही रोग हैं

(c) वर्णांधता केवल बूढ़ों को होती है

(d) रतौंधी पानी से होती है

Ans. (a)

Solution: रतौंधी पोषण की कमी का हीनताजन्य रोग है जो गाजर या विटामिन ए खाने से ठीक हो सकता है, पर वर्णांधता जीन की खराबी का एक स्थायी रोग है।

Q94. आनुवंशिक रोगों की संभावना को कम करने के लिए डॉक्टरों द्वारा नजदीकी रिश्तेदारों या सगे चचेरे भाई-बहनों के बीच शादियों को क्यों मना किया जाता है?

(a) इससे बच्चे पैदा नहीं होते

(b) क्योंकि समान पूर्वजों में छिपे हुए हानिकारक अप्रभावी जीन आपस में मिलकर बच्चों में आनुवंशिक बीमारी की संभावना को बहुत बढ़ा देते हैं

(c) इससे खून का ग्रुप बदल जाता है

(d) यह सामाजिक नियम है

Ans. (b)

Solution: सगोत्र या नजदीकी शादियों (Consanguineous marriages) में छिपे हुए अप्रभावी रोग (जैसे थैलेसीमिया या हिमोफिलिया) बच्चों में होमोजाइगस रूप में आकर बीमारी पैदा कर देते हैं।

Q95. आनुवंशिक रूप से दोषपूर्ण और खराब जीनों को हटाकर उनकी जगह स्वस्थ जीनों को प्रयोगशाला में डालने की आधुनिक चिकित्सा पद्धति को क्या कहते हैं?

(a) कीमोथेरेपी

(b) जीन थेरेपी

(c) डायलिसिस

(d) एंडोस्कोपी

Ans. (b)

Solution: जीन थेरेपी (Gene Therapy) भविष्य की एक क्रांतिकारी चिकित्सा है जिससे जन्म से पहले ही बच्चे के खराब जीनों को ठीक करके आनुवंशिक रोगों को मिटाया जा सकता है।

Q96. गुणसूत्रों की संख्या में होने वाले किसी भी परिवर्तन (जैसे 46 के स्थान पर 47 होना) को वैज्ञानिक भाषा में क्या नाम दिया गया है?

(a) जीन म्यूटेशन

(b) संख्यात्मक गुणसूत्रीय विपथन या एन्यूप्लोइडी

(c) डीएनए रिप्लिकेशन

(d) क्रॉसिंग ओवर

Ans. (b)

Solution: अर्धसूत्री विभाजन के समय गुणसूत्रों के सही से न अलग होने (Non-disjunction) के कारण कोशिकाओं में गुणसूत्र कम या ज्यादा हो जाते हैं।

Q97. सिस्टिक फाइब्रोसिस नामक आनुवंशिक बीमारी से मानव शरीर का कौन सा मुख्य तंत्र प्रभावित होता है जिसमें फेफड़ों में गाढ़ा चिपचिपा बलगम जमा होने लगता है?

(a) उत्सर्जन तंत्र

(b) श्वसन और पाचन तंत्र

(c) केवल कंकाल तंत्र

(d) तंत्रिका तंत्र

Ans. (b)

Solution: सिस्टिक फाइब्रोसिस 7वें गुणसूत्र के म्यूटेशन से होने वाला एक गंभीर आनुवंशिक रोग है जो फेफड़ों और अग्न्याशय की नलिकाओं को ब्लॉक कर देता है।

Q98. हंटिंगटन रोग नामक आनुवंशिक विकार मुख्य रूप से मानव शरीर के किस अंग की कोशिकाओं को धीरे-धीरे नष्ट करता है जिससे व्यक्ति का मानसिक संतुलन खो जाता है?

(a) यकृत की कोशिकाओं को

(b) हड्डियों के जोड़ों को

(c) मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं को

(d) फेफड़ों की कूपिकाओं को

Ans. (c)

Solution: हंटिंगटन रोग 4वें गुणसूत्र के खराबी से होने वाला एक ऑटोसोमल प्रभावी न्यूरोलॉजिकल रोग है जो वयस्क होने पर दिमाग की कोशिकाओं को नष्ट करता है।

Q99. वंशावली चार्ट या पेडिग्री एनालिसिस का मुख्य उपयोग डॉक्टरों द्वारा किस कार्य के लिए किया जाता है?

(a) मरीज का ब्लड प्रेशर नापने के लिए

(b) परिवार के इतिहास को देखकर आने वाले बच्चों में आनुवंशिक रोगों के खतरे की भविष्यवाणी करने के लिए

(c) कैंसर कोशिकाओं को मारने के लिए

(d) वायरस का आकार देखने के लिए

Ans. (b)

Solution: पेडिग्री एनालिसिस से यह पता लगाया जाता है कि कोई बीमारी (जैसे वर्णांधता) परिवार में पीछे की पीढ़ियों में किसको थी और आगे बच्चों में इसके आने की कितनी संभावना है।

Q100. गुणसूत्र की संरचना में होने वाले बदलाव जैसे किसी हिस्से का टूटकर गायब हो जाना (V-deletion) रासायनिक रूप से क्या कहलाता है?

(a) गुणसूत्रीय संरचनात्मक उत्परिवर्तन

(b) डीएनए फिंगरप्रिंटिंग

(c) आरएनए ट्रांसलेशन

(d) कृत्रिम क्लोनिंग

Ans. (a)

Solution: गुणसूत्र के किसी हिस्से का विलोपन (Deletion), दुगुणन (Duplication) या उलटना (Inversion) उसकी संरचना को बदल देता है जिससे गंभीर सिंड्रोम पैदा होते हैं।